Neues DNA-Tool sagt Körpergröße, Knochendichte und Bildungsstand voraus

• Ein neues Tool, das auf maschinellen Lernalgorithmen basiert, kann die Körpergröße einer Person vorhersagen, indem es ihren genetischen Code betrachtet.
• Das Tool kann sogar Auskunft über seine Fersenknochendichte und seinen Bildungsstand geben, den er in seiner Karriere erreichen könnte.

Die meisten Funktionen lebender Organismen werden von ihrer DNA gesteuert (einschließlich ihrer Entwicklung, ihres Überlebens und ihrer Reproduktion). Somit könnte man den genetischen Code verwenden, um die Natur eines Organismus vorherzusagen.

Zum ersten Mal haben Forscher der Michigan State University Datensätze mit Informationen von Tausenden von Menschen, einschließlich ihrer einzigartigen Genotypen und Merkmale, verwendet, um ein neues Werkzeug zu entwickeln, das die Körpergröße von Menschen genau vorhersagen und sogar ihr Risiko für schwere Krankheiten wie Krebs und Herzkrankheiten.

Dieses Tool arbeitet mit einem maschinellen Lernalgorithmus, der das Genom analysiert, um verschiedene menschliche Eigenschaften vorherzusagen. Es kann personenbezogene Daten liefern, einschließlich seiner Fersenknochendichte und des möglichen Bildungsniveaus. Und natürlich hören die Anwendungen hier nicht auf.

Trainingsdatensätze und Validierung

Woher haben sie diese Datensätze, fragten Sie? Nun, sie sammelten die gesamte genetische Ausstattung von fast einer halben Million Erwachsenen in Großbritannien und fütterten diese Daten mit einem maschinellen Lernalgorithmus. Die Daten stammen aus einer internationalen Gesundheitsinformationsquelle, der UK Biobank.

Während herkömmliche genetische Testverfahren nach einer bestimmten Variation in den Chromosomen oder Genen einer Person suchen, berücksichtigt dieses Modell mehrere genomische Variationen und entwickelt ein Programm zur Vorhersage, das auf Zehntausenden von Unterschieden basiert.

Der Algorithmus analysiert den genetischen Code und die Körpergröße jedes Individuums. Nach und nach lernt es aus den Daten jeder Person und versucht, Muster zu erkennen. Letztendlich wird der Algorithmus intelligent genug, um zu bestimmen, wie groß eine Person ist, indem er ihr/ihr Genom betrachtet.

Referenz:Genetik | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Michigan State University

Bisher wurde der Algorithmus anhand von 3 Endpunkten (Größe, Knochendichte und erreichbarer Bildungsgrad) validiert und kann nun zur Vorhersage anderer komplexer Merkmale im Zusammenhang mit Gesundheitsrisiken wie Brustkrebs und Diabetes verwendet werden.

In Validierungstests konnte das Modell die Körpergröße von Personen mit einem durchschnittlichen Fehler von etwa 1 Zoll vorhersagen. Obwohl die Prädiktoren für Knochendichte und Bildungsniveau nicht gut abgeschnitten haben, waren sie präzise genug, um Menschen mit einem hohen Risiko für Osteoporose (einer Erkrankung, bei der die Knochendichte abnimmt) oder mit Schulproblemen zu erkennen.

Wie geht es weiter?

Das Tool wird es Ärzten ermöglichen, so schnell wie möglich in die Patientenversorgung einzugreifen und Krankheiten zu verzögern/zu verhindern, wodurch die Praxis der Präzisionsgesundheit vorangetrieben wird.

Die Forscher planen, die Genauigkeit des Modells zu erhöhen, indem sie vielfältigere Datensätze erschließen. Dies würde es Ärzten ermöglichen, die genetische Architektur von Krankheitsrisiken und kritischen Merkmalen genau abzubilden.

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Künftig könnte ein Genomtest so einfach sein wie ein Blutgruppentest. Laut den Forschern würde es fast 50 Dollar kosten. Wenn sie erfolgreich sind, werden frühzeitige Interventionen Millionen von Leben und Behandlungskosten in Milliardenhöhe retten.