Fortschrittliches Genetik-Tool sagt Körpergröße, Knochendichte & Bildungsabschluss präzise voraus

• Neues Tool basierend auf Machine-Learning-Algorithmen sagt Körpergröße anhand des genetischen Codes voraus.
• Es kann sogar Fersenbeindichte und voraussichtlichen Bildungsabschluss vorhersagen.

Die meisten Funktionen lebender Organismen werden durch ihre DNA gesteuert (wie sie sich entwickeln, überleben und reproduzieren). Somit könnte man den genetischen Code nutzen, um die Natur eines Organismus vorherzusagen.

Erstmals nutzten Forscher der Michigan State University Datensätze mit Informationen von Tausenden Menschen – deren einzigartige Genotypen und Merkmale –, um ein Tool zu entwickeln, das Körpergröße präzise vorhersagt und sogar Risiko für kritische Erkrankungen wie Krebs und Herz-Kreislauf-Erkrankungen einschätzt.

Das Tool arbeitet mit einem Machine-Learning-Algorithmus, der das Genom analysiert, um verschiedene menschliche Merkmale vorherzusagen. Es liefert personenspezifische Daten: Fersenbeindichte und voraussichtlicher Bildungsabschluss. Die Anwendungen hören damit nicht auf.

Trainingsdaten und Validierung

Woher die Datensätze? Sie sammelten die komplette genetische Ausstattung von fast einer halben Million Erwachsener im UK und fütterten diesen Daten einen Machine-Learning-Algorithmus. Daten stammen aus der UK Biobank, einer internationalen Gesundheitsinformationsressource.

Während herkömmliche Gentests nach einer bestimmten Variation in Chromosomen oder Genen suchen, berücksichtigt dieses Modell mehrere genomische Variationen und entwickelt ein Vorhersageprogramm basierend auf Zehntausenden Unterschieden.

Der Algorithmus analysiert den genetischen Code und die Körpergröße jedes Individuums. Allmählich lernt er aus jedem Datensatz und versucht, Muster zu identifizieren. Letztlich wird der Algorithmus klug genug, um anhand des Genoms vorherzusagen, wie groß eine Person ist.

Referenz: Genetics | doi:10.1534/genetics.118.301267 | Michigan State University

Bisher wurde der Algorithmus gegen 3 Outcomes validiert (Größe, Knochendichte, erreichbarer Bildungsabschluss) und kann nun auf andere komplexe Merkmale mit Gesundheitsrisiken angewendet werden, wie Brustkrebs und Diabetes.

In Validierungstests sagte das Modell Körpergröße mit durchschnittlichem Fehler von ca. 1 Zoll voraus. Zwar schnitten Knochendichte- und Bildungsvorhersagen weniger gut ab, waren aber präzise genug, um Personen mit hohem Osteoporose-Risiko (Knochendichteabnahme) oder schulischen Schwierigkeiten zu erkennen.

Was kommt als Nächstes?

Das Tool ermöglicht Ärzten frühzeitiges Eingreifen in die Patientenversorgung und Verzögerung/Verhinderung von Krankheiten – Fortschritt für Präzisionsmedizin.

Forscher planen, die Modellgenauigkeit durch vielfältigere Datensätze zu steigern. Dies würde Ärzten ermöglichen, die genetische Architektur von Krankheitsrisiken und kritischen Merkmalen präzise zu kartieren.

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Zukünftig könnte ein Genomtest so einfach sein wie ein Blutgruppentest. Laut Forschern würde er ca. 50 $ kosten. Bei Erfolg würden frühzeitige Interventionen Millionen Leben und Milliarden Behandlungskosten einsparen.